Первичная семейная криофибриногенемия
Пациентка 50 лет с детства страдает от болезненных поражений кожи, которые возникают на участках тела, подвергшихся охлаждению. Ухудшение состояния происходит каждую осень, а с наступлением весны клиника исчезает. При осмотре выявлены язвы и голубовато-фиолетовые пятна с корками и рубцовой тканью на ушах (рис. А), бедрах, коленях, пальцах ног и рук (рис. В). Схожие симптомы имеют и другие члены семьи. Лабораторная оценка показала уровень криофибриногена в плазме крови 850 мг/л. Криофибриногенемия — состояние, при котором в плазме, прозрачной при температуре 37°С (рис. С), при охлаждении до 4°С появляется осадок (рис. D). Криоглобулины можно выявить только в плазме, в сыворотке криофибриноген не выявляется. Симптомы возникают в результате окклюзии сосудов, расположенных на участках тела, которые подверглись охлаждению. Это состояние очень часто развивается у пациентов с воспалительными заболеваниями, инфекцией или раком. Однако были описаны и первичные семейные случаи, которые связаны с аутосомно-доминантным типом наследования. Этим пациентам назначали декстран, станозолол и нифидипин. Однако наиболее эффективным видом лечения является избегание холода.
Lindsay R.B. Familial primary cryofibrinogenemia // N Engl J Med. - 2013. - V. 369. - P. 8.
к.мед.н. Танцюра Л.Д.
